常州1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 您的孩子已完成实体瘤手术,医生建议进行术后监测以了解体内是否仍有残留。
- 您的孩子正在进行靶向或免疫治疗,希望了解治疗效果并动态监测病情变化。
- 在常州等地的常规影像检查未发现异常,但仍希望获得更敏感的分子层面复发风险评估。
- 治疗结束后,希望获得一个长期的、个性化的监测方案,以便及早发现复发迹象。
- 医生推荐进行深度基因分析,为后续可能的治疗方案(如靶向药、免疫治疗)寻找依据。
- 希望获得一份全面的基因图谱,涵盖靶向、免疫、遗传风险等多方面信息,为长期健康管理做准备。
这个检测能查出什么?
您可以把这个检测想象成给肿瘤做一次全面的‘身份信息普查’和后续的‘定期巡逻’。第一步的‘全面普查’,会分析您孩子肿瘤组织中近2万个基因的详细信息,核心是888个与治疗、预后紧密相关的基因。它能发现多种基因突变,评估肿瘤的‘免疫特征’(如PD-L1、TMB、MSI),判断是否适合免疫治疗;还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示对特定靶向药的敏感性。第二步的‘定期巡逻’,是在治疗后,通过6次抽血来追踪血液中极其微量的肿瘤DNA片段(ctDNA)。这种‘液体活检’的好处是无创、可重复,能比传统影像学更早地提示微小残留或复发迹象,帮助医生判断治疗效果和调整方案。需要了解的是,所有检测都有其技术局限,阴性结果不能百分百排除风险,其结果需由专业人士结合其他检查综合解读。
检测过程麻烦吗?
整个检测过程对您和孩子来说都相对便捷。第一步的全面检测需要提供肿瘤组织样本,这通常是手术或穿刺时已留存的组织(如石蜡切片、石蜡块或新鲜组织),无需额外操作。第二步的6次血液复查则非常简单,每次只需抽取一管外周血(约10毫升),像常规抽血一样,无需空腹,在常州的合作服务中心或通过邮寄采样包在家完成即可。抽血过程仅有轻微针刺感,几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后,约10个工作日出具专业报告。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用国际主流的二代测序技术,针对第一步的组织检测,我们使用高深度测序,力求全面捕获基因信息;针对第二步的血液检测,采用了超高深度和独家设计的检测技术,旨在高灵敏度地捕捉血液中痕量的肿瘤DNA。检测在符合资质的实验室内进行,流程严格规范,样本和信息安全均有保障。任何检测技术都有其检测下限和适用范围,结果可能受到样本质量、肿瘤特性等因素影响。报告中如提示特定基因变异或有临床意义的发现,建议您与主治医生或遗传咨询师进一步沟通,结合孩子的具体情况制定后续计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,总费用为32000元,不支持医保报销。
- 请确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样时间)准确无误。
- 进行血液采样前,无需空腹,但建议避免在剧烈运动或输液后立即采样。
- 妥善保管采样包中的材料,并按照说明在规定时间内寄回样本。
- 报告出具后,建议由您孩子的主治医生或专业人士结合完整临床情况进行解读。
- 检测结果具有时间性和个体性,不能预测所有未来健康风险。
- 请注意保管好您的个人报告,保护隐私信息。
- 如果您对流程有任何疑问,可随时联系您的服务顾问。
用户评价 (9条,均分4.4)
采了两次样才成功,第一次说样本质量不够。虽然免费重新寄了采样盒,但整个周期拉长了不少。检测结果本身是靠谱的。
机构回复
非常感谢您的中肯评价,您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
替外地老家患病的叔叔订购的。不用他本人跑来跑去,我在我所在的城市就能帮他完成全部申请和支付。采样护士直接去他家里,太方便我们这种异地照顾的家属了。就是希望后续电子报告能增加分享功能,方便直接转给医生。
机构回复
感谢您的肯定与建议!我们非常理解异地照护的辛苦,因此致力于提供跨越地域的便捷服务。关于报告分享功能,我们已在开发中,预计不久后上线,届时将能更好地满足您及医生的需求。
抽血和咨询过程对隐私的保护印象深刻,独立房间,一对一服务。就是预约时间有点难约,想约的时段经常排满,协调了几次才成功。能增加一些预约名额就更好了。
机构回复
感谢您的理解与反馈。目前我们的预约量确实较大,我们正在协调增加专业服务人员与时段,以缩短您的等待时间,为您提供更便捷的服务体验。
检测用来指导靶向药选择。报告内容很专业,但有些术语对普通人来说太难懂了,虽然有一对一解读,但之后自己再看还是吃力。希望报告能附一个更通俗的版本。不过隐私方面无可挑剔,全程感觉被保护得很好。
机构回复
感谢您的反馈。我们将把您的建议反馈给医学团队,评估在保持专业性的同时,如何让报告更易理解。感谢您对我们隐私保护工作的认可。
咨询体验很棒,顾问知识储备丰富,不是背话术那种。但有个小建议,采样包里的说明书字有点小,对于眼神不好的中老年患者不太友好。希望以后能改进下印刷。
机构回复
非常感谢您细心又具体的建议!我们已将该反馈转达给产品部门,后续会评估优化采样包内印刷品的字体大小和排版,提升所有用户的使用体验。
我因为靶向用药需要做MRD检测,比较在意基因数据会不会被泄露。咨询时技术老师耐心解释了数据“脱敏”和存储方式,说我的名字在实验室系统里只是一串代码。这种把抽象隐私条款落到实处的感觉,让人踏实。
机构回复
感谢您的深度关注。是的,我们严格执行“样本匿名化”处理,分析系统无法关联到具体个人身份。您的基因数据仅为您个人的医疗决策服务。
检测本身很专业,隐私保护也感觉下了功夫。但价格确实偏高,虽然理解高端技术成本,但对于需要长期监测的家庭来说经济压力不小。希望未来能有更灵活的付费方案或者部分项目纳入医保。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们深知长期监测的经济负担,正在积极探讨分期方案,并努力推动相关医疗价值验证,期待能让更多患者受益。
服务流程不错,从预约到寄送套件都很顺畅。报告有电子版和纸质版,查看方便。但是报告内容对普通患者来说还是有点深奥,虽然有个摘要,但很多细节还得完全依赖医生解读,希望能有个更通俗的‘患者版’解读。
机构回复
非常宝贵的建议,谢谢您!我们已收到很多类似反馈,正在开发更简明易懂的‘患者版’报告摘要,用更直观的方式呈现核心结论,预计近期会上线,敬请期待!
我是体检异常后做的,比较注重法律层面。他们提供了清晰的数据安全责任条款,明确了泄露的赔偿责任,这比光口头承诺有说服力多了。感觉这是一家正规、敢于担责的机构。
机构回复
感谢您的信任。我们将隐私保护的责任和义务明确写入协议,既是我们的自我约束,也是对您的郑重承诺。我们会持续用最高的安全标准来履行这份责任。
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